Chứng đái tháo nhạt là tình trạng rối loạn cân bằng nước trong cơ thể, phát sinh khi sự tăng cường thải nước từ thận gây ra sự mất nước và tăng nồng độ natri trong máu.
Cơ chế gây bệnh đái tháo nhạt
Nguyên nhân của bệnh đái tháo nhạt có hai cơ chế chính. Một là giảm tiết hormone kháng lợi niệu ADH (Anti Diuretic Hormone), còn được gọi là AVP (Arginin vasopressin), gây ra trạng thái đái tháo nhạt trung ương. Hai là sự giảm đáp ứng của thận với AVP, dẫn đến chứng đái tháo nhạt do thận. AVP được tạo ra ở vùng hạ đồi, sau đó được vận chuyển và lưu trữ tại thùy sau tuyến yên. AVP hỗ trợ việc duy trì nước tự do trong cơ thể bằng cách làm giảm sự thất thoát nước qua thận, giúp tạo nên nước tiểu có độ cô đặc.
Khi cơ thể thiếu AVP, thận mất khả năng cô đặc nước tiểu và thải nước tự do qua thận nhiều hơn, gây ra hiện tượng tiểu nhiều và cảm giác khát. Nếu cung cấp nước không đủ, cơ thể sẽ mất nước và gây tăng nồng độ natri trong máu.
Có trường hợp, AVP tiết ra đủ nhưng thận lại không đáp ứng với AVP, dẫn đến chứng đái tháo nhạt do thận.
Tỷ lệ mắc bệnh đái tháo nhạt ước tính khoảng một trên 25.000 người, thường thấy ở người lớn nhưng cũng có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi. Đôi khi trong những trường hợp hiếm, ngay cả phụ nữ mang thai cũng có thể bị mắc bệnh đái tháo nhạt trong thai kỳ.
Nguyên nhân của bệnh đái tháo nhạt
Đái tháo nhạt trung ương: Đây có thể xuất phát từ tổn thương tuyến yên hoặc vùng dưới đồi do phẫu thuật (diễn ra từ 1 đến 6 ngày sau phẫu thuật và thường tự giải quyết), sự hình thành khối u, chấn thương đầu (có thể phục hồi trong khoảng 6 tháng), các bệnh như bạch cầu, ung thư vú, viêm màng não… làm ảnh hưởng đến quá trình sản xuất, lưu trữ và giải phóng ADH, gây ra tình trạng đái tháo nhạt trung ương. Cũng có trường hợp không xác định được nguyên nhân.
Đái tháo nhạt do thận: Bệnh này xuất hiện khi thận gặp vấn đề, không thể đáp ứng hoặc đáp ứng chậm với ADH. Nguyên nhân có thể là do yếu tố bẩm sinh hoặc do tác động của một số loại thuốc, cũng như các rối loạn điện giải như tăng nồng độ canxi trong máu, tăng canxi trong nước tiểu, hạ nồng độ kali trong máu, bệnh thận đa nang, tắc nghẽn niệu quản, hoại tử của thận non), và đa u tủy.
Triệu chứng và biến chứng của bệnh đái tháo nhạt
Triệu chứng chính của bệnh bao gồm tiểu nhiều, cảm giác khát và uống nhiều nước. Người bệnh thường phải tiểu mỗi 15-20 phút một lần, lượng nước tiểu trên ba lít một ngày trong trường hợp nhẹ, hoặc thậm chí lên đến 20 lít mỗi ngày trong trường hợp nặng.
Người bệnh thường cảm thấy miệng khô khát, dù đã uống nước. Hiện tượng tiểu nhiều, đặc biệt vào ban đêm, khiến cơ thể mệt mỏi và buồn ngủ ban ngày, ảnh hưởng đến công việc và sinh hoạt hàng ngày. Tình trạng mất nước cũng có thể dẫn đến tăng nồng độ natri máu và mất cân bằng điện giải. Người bệnh có thể trải qua mất cân nặng, huyết áp giảm, thay đổi tâm trạng, cảm giác buồn ngủ, thậm chí co giật.
Ở trẻ em, tình trạng đái tháo nhạt thường gây ra tăng trưởng chậm, thân nhiệt tăng cao, và giảm cân mà không rõ nguyên nhân. Ở trẻ lớn hơn, triệu chứng thường bao gồm tiểu nhiều, biếng ăn, và cảm giác mệt mỏi suốt ngày.
Chẩn đoán bệnh
Việc chẩn đoán bệnh cần thông tin về lượng nước tiểu mỗi ngày. Bác sĩ sẽ thực hiện một loạt xét nghiệm ban đầu bao gồm đường huyết, BUN (để đo lượng nitơ trong ure), nồng độ creatinin trong máu, điện giải huyết (Na, K, Cl, Ca), cũng như đo tỷ trọng nước tiểu và áp lực thẩm thấu cùng lúc.
Người bệnh thường phải thực hiện xét nghiệm “Nghiệm pháp nhịn nước” trong bệnh viện để phân biệt chứng đái tháo nhạt với chứng cuồng uống nguyên phát. Một số xét nghiệm bổ sung như chụp cộng hưởng từ của hạ đồi – tuyến yên và đánh giá chức năng tuyến yên cũng giúp xác định chẩn đoán.
Điều trị bệnh đái tháo nhạt
Đái tháo nhạt trung ương: Trong những trường hợp đái tháo nhạt nhẹ với triệu chứng tiểu nhiều, tiểu đêm, người bệnh có thể hạn chế protein và muối trong khẩu phần ăn, uống nước vừa đủ. Trong trường hợp triệu chứng mất ngủ do tiểu đêm và tiểu nhiều là quá khó chịu, việc sử dụng thuốc đồng phân của AVP là lựa chọn an toàn cho cả mẹ và thai nhi trong trường hợp thai phụ.
Đái tháo nhạt do thận: Ngưng sử dụng các loại thuốc có khả năng gây bệnh hoặc điều chỉnh các rối loạn điện giải có thể giúp bệnh phục hồi nhanh chóng. Đối với bệnh đái tháo nhạt do thận, điều trị bằng cách hạn chế protein và giảm muối trong khẩu phần ăn cùng với việc sử dụng các loại thuốc lợi tiểu và chống viêm có thể được áp dụng.
Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh đái tháo nhạt có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm. Những người có triệu chứng không bình thường cần tìm kiếm sự hỗ trợ từ bác sĩ chuyên khoa Nội tiết để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
